臺灣首發現 華人特有糖尿病致病基因

臺灣中央研究院與臺灣中國醫藥大學的研究團隊今天宣布，發現華人特有的第二型糖尿病致病基因，研究成果並已獲國際期刊「PLoSGenetics」刊登，將有助糖尿病新藥的設計與開發。

這項研究是由中國醫藥大學、中央研究院生物醫學科學研究所、臺灣大學醫學院及財團法人嘉義基督教醫院的研究團隊共同合作完成，上午由中國醫藥大學研發長蔡輔仁與中研院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源在中國醫藥大學召開記者會說明研究成果。研究成果已發表於19日出刊的國際重要專業期刊「PLoS Genetics」。

蔡輔仁表示，第二型糖尿病是一種新陳代謝異常的慢性疾病，有別於第一型糖尿病為先天性自體免疫疾病，主要由身體對胰島素的阻抗性不良所引起；遺傳基因與環境因子（例如飲食、運動等），都會影響第二型糖尿病的發病年齡與病程進展。

鄔哲源指出，這項研究對華人的第二型糖尿病致病基因研究是一項重要的進展，尤其第二型糖尿病的併發症很多，例如白內障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網膜病變、神經病變、腦中風、組織壞死甚至要截肢等。

研究團隊利用高密度基因型鑑定方法分析2798名第二型糖尿病患的基因，找出第二型糖尿病致病基因PTPRD（位於第9號染色體）與SRR（位於第17號染色體），這是全球首次發現且為華人特有的致病基因。

蔡輔仁指出，PTPRD基因可能影響身體產生胰島素阻抗性，也就是身體細胞對胰島素的反應不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰髒的麩胺酸訊息傳遞，進而改變胰島素與升醣素分泌。

鄔哲源指出，研究的成功要歸功於臺灣多個醫學中心通力合作，成功建立完整、足以代表華人第二型糖尿病的基因資料庫，並找出華人特有的致病基因，有助未來糖尿病新藥的設計與開發。