据香港媒体8月12日报导,中国发现全球罕见的全新人类染色体,一名男婴被发现染色体之间相互易位,形成一对新的衍生染色体。
去年10月,海南省农垦三亚医院接诊一名5个月大、智力与运动发育迟缓的男婴时,发现该男婴面部特征独特,疑似“先天愚型”患儿,建议为其做染色体检查。
医院就染色体分析时发现,其染色体异常,除多出一条21号染色体(21三体综合症)外,还发现其5号和8号染色体之间发生相互易位,形成一对新的衍生染色体。
一个染色体核型中出现数目和结构同时畸变的情况非常罕见,且经检索有关文献也未见该异常染色体核型相关报道,医院因此推测,这有可能为世界上尚未发现的新的异常染色体核型。
经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属全新发现的人类染色体异常核型。
虽然目前医学尚无办法治愈染色体病,但通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,可以防止或减少该类患儿的出生。
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