监测数据显示，中国每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％。
最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
北京大学生育健康研究所的专家说，造成出生缺陷的原因很多：中国自然环境缺碘，在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常值；在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发；妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中的有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。
近年来，由于职业危害因素造成对女职工身体的损害，导致出生缺陷儿多发的情况在一些地区有上升趋势。在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。
总的来说，农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。
出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过２亿元，先天愚型的治疗费用则超过２０亿元。如果所有的先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的治疗费将高达１２０亿元。
中国每年有约２０００万婴儿出生，婴儿死亡率已从２０世纪５０年代初的千分之二百降到２０００年的千分之三十二左右。据发达国家的经验，当一个国家或地区的婴儿死亡率降到千分之四十左右时，出生缺陷就逐渐突出成为婴儿死亡的一个主要原因。
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