家族遗传怪病：会被吓死的英国姐妹

2008-11-16 07:25 人们在听到意外的声响或遭遇惊扰时，往往脱口而出：“吓了我一跳”，或更夸张的说：“吓死我了！”对英国的一对姐妹来说，这却失去了夸张的成分。
　
据BBC报导：11岁的乔伊和九岁的艾维（Chloe and Evie Church）每天早起上学不敢像其他孩子那样上闹钟，因为她们患了一种特殊疾病，突然的声响或惊扰会构成生命危险。
　　
她们患的是先天性QT间期延长综合症( Long QT syndrome，LQTS）。这是一种心脏的心电系统异常综合症。
　　
心脏跳动的频率，即心律，是靠心脏本身的特殊电流控制的。患有LQTS的病人，心室的收缩及回覆频率受到影响，患者受到惊吓，或从事体育锻练时，会出现昏厥甚至猝死。11岁的乔伊和九岁的艾维仍然可以过正常生活

家族遗传
　　
先天性QT间期延长综合症可以在家族中遗传。据信每2,500人中就可能有一人患有这种疾病。
　　
这对姐妹的妈妈萨曼萨（Samantha）说：“我们不敢大声喊叫。她们的卧室里不能放闹钟，所以我们每天早上要轻手轻脚的进到屋里，轻轻的唤醒她们。”
　　
学校里定期举行防火演习时，都要事先告诉姐妹俩，让她们有思想准备，而且，身边必须有学过人工恢复心跳急救训练的人陪伴。

过正常生活
　　
姐妹俩是在两个月前被确诊患有LQTS综合症的。她们的祖母也患有此病。她们终生都要佩戴心脏除颤器。但尽管如此，她们仍然可以过基本正常的生活。萨曼萨说：“知道得有这种病后，我们调整了生活内容，她们也放缓了生活节奏，知道能做什么，不能做什么。”
　　
专门研究青少年心脏疾病的艾里森·考克斯（Alison Cox）说，通过医疗监测和安装植入式心脏转复除颤器（ICD），病人的症状一般都能得到有效的控制，不过她也说：“当然，一些人会感到突然改变生活方式很困难，但年轻人的适应能力是很强的，只要给予他们必要的支持，她们都应该有信心过正常人的生活。”