黏多醣症

2007-11-08 02:47 黏多醣贮积症．MPS．Mucopolysaccharidoses
●黏多醣贮积症是什么样的疾病呢 ?
　　
黏多醣贮积症，简称为MPS，是一种遗传性先天代谢疾病，一共分为六型，属于单基因遗传病，且均以隐性基因遗传方式，由无症状带基因的母亲(第二型)或父母双方(其他类型)，将"隐而不显的基因缺陷"遗传给子女，导致子女的黏多醣症基因发生故障而罹病。

●黏多醣贮积症对人生理的影响 　
个别类型的黏多醣症，乃因个别的特殊基因有了缺陷，使得黏多醣代谢分解所必需的特定酵素失去功能所致，因而造成了异常黏多醣的日渐堆积，影响了病人的皮肤、骨骼、关节、角膜、气管和大脑等部份器官的形状或功能。

●黏多醣贮积症之治疗. 　
目前并没有有效的疗法，但是积极的关心与照顾，配合适当的药物或复健等，可以减轻病友的并发症与不适，提高生活的品质，也能延长病童的生存期。骨髓移植虽然可以带给病友一丝的治愈希望，然而其代价高昂，寻求适当的捐髓者相当不易，又必须越早诊断越早移植越好，医学界的经验，一般认为骨髓移植对于第一型及第六型的病人较具疗效，但万一移植失败了，孩子可能会性命不保。

●黏多醣症应被关心的情况
．智能发展．视力与听力．骨骼变形．呼吸状况．心脏功能．面容变粗． 　
．活动能力．治疗方法．生存期限．遗传谘询．

●黏多醣症之分类

型别 通俗名称 传型式 严重度
第一型 　 　 　
IH亚型 贺勒氏症(Hurler) 自体隐性 严重
IH/S亚型 贺勒-施艾氏症(Hurler-Scheie) 自体隐性 中度
IS亚型 施艾氏症(Scheie) 自体隐性 轻度
第二型 　 　 　
严重型 韩特氏症重型(Hunter,severe) 性联隐性 重度
轻微型 韩特氏症轻型(Hunter,mild) 性联隐性 轻度
第三型 　 　 　
IIIA亚型 圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo A) 自体隐性 中度
IIIB亚型 圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo B) 自体隐性 中度
IIIC亚型 圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo C) 自体隐性 中度
IIID亚型 圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo D) 自体隐性 中度
第四型 　 　 　
IVA型 莫奎欧A型(Morquio A) 自体隐性 轻~中度
IVB型 莫奎欧A型(Morquio B) 自体隐性 轻~中度
第五型 并入第一型IS亚型(Scheie) 自体隐性 轻度
第六型 马洛托-拉米氏症(Maroteaux-Lamy) 自体隐性 轻~中度
第七型 史莱氏症(Sly) 自体隐性 中~重度

●如何预防黏多醣贮积症之发生 ?
因此症是单基因遗传病，所以寻求遗传谘询服务，接受详尽的生化及基因检验有其必要，如此可以应用在产前检查，避免疾病再遗传给下一代，同时也可帮忙找出家族中其他的病例或无症状之带因者，主动给予必要的协助。



医师不敢医疗 黏多醣病患枉送命
 
转贴自..http://www.libertytimes.com.tw/2002/new/nov/18/today-m1.htm#m04
　
一位十八岁的黏多醣病患，在今年八月间因为车祸导致颅内出血，经送往高雄一家大型私人医学中心后，由于患者体质特殊，医师不敢为其处理，甚至未施打止痛药剂的情况下，拖了一天半后，痛苦的离开人间。

　对于这个噩耗，黏多醣症协会的成员们除了痛心失去一位朋友之外，也呼吁临床医师们于接获急症黏宝宝时不要吝于伸出援手，而如果没有适当人手可以处理时，应尽快将其转诊至有经验的医师处理。

　而由于不少黏多醣症患者曾经遭遇医师不敢为其麻醉、开刀等的情况，包括黏多醣症协会以及人类遗传学会已经有计划地希望招募热心的外科与麻醉医师参与培训，学习治疗黏多醣宝宝，希望能减少类似不幸事件再度发生。

　黏宝宝有多脆弱？国民健康局副局长林秀娟表示，黏宝宝气管很狭窄，一个痰咳不上来、卡住，就可能造成生命危险。这种紧急情况如果经由有处理经验的医疗人员处置，可能顺利解除警报，但像不久前有一个黏宝宝与家人同游琉球，就因为一口痰卡住，当地医疗人员又没有处理经验的情况下，不幸往生。

　马偕医院小儿遗传科主任林泫沛表示，其实不少患者都曾经遭到拒绝。这是因为黏多醣患者由于疾病的影响，医疗处置上的确必须比一般患者更小心，麻醉时的风险也的确比一般人高；而过去由于曾经有麻醉医师于为黏宝宝施行正常麻醉程序时，不幸导致粘宝宝死亡的个案，因此在目前医病关系紧张的情况下，医师多半更不敢为他们动刀或麻醉。

　而即使在美国，来自美国教会山北卡大学附设医院小儿遗传代谢科主任约瑟夫（Joseph Muenzer）博士也表示，多数医生们对于这种少见的疾病也缺乏相关处理知识。

　不过，林炫沛指出，其实目前已经有几位医师有过多次为粘宝宝麻醉或动刀的经验，显示只要医师们多准备几个方案，这些病友们还是可以安然度过麻醉与开刀风险。

　也因此，林秀娟指出，目前黏多醣症协会以及人类遗传学会已经有计划地希望招募一些热心的外科与麻醉医师参与培训学习治疗黏多醣宝宝的方式，希望能减少类似不幸事件再度发生。

　此外，黏宝宝们身上多数带有表明他们病况与紧急处理的“护照”，也希望必要时旁人能伸出援手。